Міжнародна група вчених виявила генетичні мутації, пов’язані з «синдромом волосся, яке важко розчісувати». Результати дослідження опубліковані в Американському журналі генетики людини, пише Naked Science.
При вказаному синдромі стовбур волоса має не циліндричну або еліпсоїдну, а неправильну форму. Таке волосся (як правило, світле) стає надзвичайно кучерявими, сухими і практично не піддаються розчісування. Феномен був виявлений в 1973 році, проте до цих пір про нього мало що невідомо: зареєстровано лише близько ста подібних випадків. Встановлено, що аномалія частіше проявляється в деяких сім’ях і, ймовірно, має спадкову природу.
У новій роботі вчені з Університету Бонна (Німеччина) і Університету Тулузи (Франція) проаналізували геном одинадцяти дітей з даним синдромом з Німеччини, Швеції і Данії.
В результаті дослідники виявили три ідентифікатора мутантних генів PADI3, TGM3 і TCHH. Випробування на клітинних лініях показали, що дисфункція навіть одного з трьох генів призводить до зміни структури волосся. В експерименті з мишами вчені виводили лінію особин з «вимкненим» геном PADI3 або TGM3.
Такі тварини мали характерні аномалії шерсті, які відповідають фенотипу людини з «синдромом волосся, яке важко розчісувати». За словами авторів, отримані дані вперше дозволяють діагностувати захворювання і відрізнити його від порушень, пов’язаних зі схожими аномаліями.